遗传性转甲状腺素蛋白淀粉
什么是遗传性转甲状腺素蛋白（hATTR）淀粉样变性？
hATTR淀粉样变性是一种罕见且快速进展的疾病，由转甲状腺素蛋白（TTR）基因的变异或变化引起。TTR基因的这种变化也被称为突变。
家族遗传
如果一个父母患有hATTR淀粉样变性，每个孩子有50%的机会遗传导致该病的基因变异。然而，遗传了TTR基因变异并不一定意味着他们会发展成hATTR淀粉样变性。
hATTR淀粉样变性可能导致一系列看似不相关的症状。正因为如此，加上每个人可能出现的症状不同，患有hATTR淀粉样变性的人经常被误诊为其他更常见的疾病。
由hATTR淀粉样变性引起的额外症状 hATTR淀粉样变性的一些症状是由多发性神经病引起的，这是影响感觉、运动、力量和身体功能（如消化、排尿和性功能）的神经损伤。
与手、脚、手臂和腿部神经相关的症状：
- 灼烧感疼痛
- 腕管综合征
- 反射减弱
- 行走困难
- 温度感知丧失
- 刺痛和/或麻木
- 无力
与消化系统相关的症状：
与心脏相关的症状：
- 心律异常和心悸（房颤）
- 疲劳
- 心力衰竭
- 腿部肿胀（水肿）
- 呼吸急促
与其他身体功能相关的症状：
- 异常出汗
- 排尿困难
- 站立时头晕
- 反复发生尿路感染
- 性功能障碍
hATTR淀粉样变性的其他症状包括：
如何诊断hATTR淀粉样变性？
- hATTR淀粉样变性通常被误诊，因为其症状可能与其他疾病相似。
- 考虑整理您家族的病史并跟踪您的症状，以帮助您的医生确定正确的行动方案。
- 如果您的医生怀疑您可能有hATTR淀粉样变性的风险，或者您目前正在表现出与hATTR淀粉样变性相关的症状，他们可能会要求进行一系列测试以确认诊断。
