Dravet综合征

什么是Dravet综合征？

Dravet综合征（发音为“drah-VAY”）是一种罕见且难以治疗的癫痫形式。在美国，大约每15,700个新生儿中就有1个患有此病，症状通常出现在婴儿的第一年。Dravet综合征以夏洛特·德拉韦特博士的名字命名，她在1978年首次将这种状况描述为一种综合征。此前，它被称为婴儿严重肌阵挛性癫痫（SMEI）。

对于患有Dravet综合征的患者，脑部扫描和测试，如最初的脑电图（EEG），可能看起来正常。因此，强烈建议进行基因检测，这可能有助于诊断。虽然不是完全确定性的，但研究表明，超过85%的Dravet综合征患者在SCN1A基因上有突变。

SCN1A基因突变

• SCN1A基因影响神经细胞间传递信号的钠通道。
• 这种突变通常是“新生的”（或“新的”），意味着父母双方都没有携带这种突变。大约只有5%-10%的病例是从无症状的父母那里遗传来的。
• 有些患者会有基因突变，但不会出现癫痫发作。而另一些没有基因突变的患者可能会出现类似Dravet综合征的癫痫发作。

治疗Dravet综合征

不幸的是，与Dravet综合征相关的癫痫发作可能对标准抗癫痫药物没有反应，一些药物甚至可能使癫痫发作加重。对于经常遭受癫痫发作的儿童，了解其潜在原因可以帮助指导更精确的治疗。

及早控制癫痫发作可能会有所改善。频繁和长时间的癫痫发作可能导致多种医疗和发展问题，包括癫痫猝死（SUDEP）的风险增加，因此找出适合您孩子的抗癫痫药物组合至关重要。